El último domingo de setiembre se celebró el Día Mundial de la retinosis pigmentaria, ocasión para recordar la importancia de la prevención ante una de las principales causas de ceguera en adultos.
Por Jaime Millás Mur. 03 octubre, 2020.La retinosis pigmentaria (RP) es un grupo de patologías degenerativas de la retina que causan una progresiva pérdida de la visión, especialmente cuando hay escasa iluminación. Afecta el campo visual periférico, pero se mantiene la visión central hasta avanzadas fases de la enfermedad. Con los años, el campo visual se estrecha, la agudeza visual se reduce y se pierde la capacidad de distinguir colores.
Hay diversos términos para referirse la RP: retinitis pigmentaria; ceguera nocturna; distrofia de conos y bastones; dDistrofia pigmentaria de la retina; degeneración de la retina o hemeralopía congénita
La RP es la primera causa de ceguera de origen genético en adultos y aqueja aproximadamente a una de cada 3,700 personas, con variaciones según los países y lugares. La mayor frecuencia es en varones (60%) respecto a las mujeres (40%).
Los primeros síntomas de esta patología congénita aparecen habitualmente a partir de los veinte años y, en muchos casos, no se perciben hasta que se encuentra en fase avanzada.
La RP se caracteriza por la degeneración de los fotorreceptores de la retina, con atrofia del epitelio pigmentario, y afecta de manera global al fondo de ojo. Estas alteraciones se producen en ambos ojos en la mayor parte de los casos.
La enfermedad afecta principalmente a las capas más externas de la retina, donde se encuentran los fotorreceptores (conos y bastones), cuya principal función es la fototransducción; es decir, la conversión de la luz en señales eléctricas que se transmiten al cerebro. Los conos se encargan de la visión diurna y a color, y determinan la agudeza visual, mientras que los bastones lo hacen de la visión nocturna y en blanco y negro. Los bastones son los primeros en sufrir la degeneración. Cuando la RP afecta a las células localizadas más al centro de la retina, como los conos, se produce una pérdida de la visión central y del color.
Al parecer, aunque no está establecido ni se conocen los mecanismos fisiopatológicos, la presencia de mutaciones da lugar a proteínas y enzimas alteradas en la retina y esto es la causa de la distrofia de los bastones por mecanismos de apoptosis. Esto desencadena la posterior distrofia de los conos y lleva a la ceguera.
No existe actualmente un tratamiento para curar estas patologías en las que se produce la pérdida de fotorreceptores y el daño en el epitelio retiniano. Si la RP se debiera a deficiencias nutricionales, podrían aliviarse mediante suplementos vitamínicos o modificación de la dieta. Hay en curso algunos ensayos clínicos con terapia génica que se encuentran aún en fase I. También se da cuenta de otros trabajos en los que se refieren tratamientos con células madre. Estas últimas terapias no dependen del tipo de mutación ni de los genes afectados, como en el caso de la terapia génica.
Este es un artículo de opinión. Las ideas y opiniones expresadas aquí son de responsabilidad del autor.
