Artículo de opinión

El síndrome de Rubinstein-Taybi

El 3 de julio se celebra el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi, que tiene como objeto difundir el conocimiento de esta patología, también entre médicos, para llegar rápidamente a un diagnóstico certero.

En estos tiempos en que todos estamos inquietos por el COVID-19, tal vez hemos olvidado que existen otras enfermedades y no me refiero ya al dengue o a la tuberculosis, sino a esas patologías denominadas raras porque afectan a un pequeño número de personas. Es el caso del síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT), descubierto en 1963 por el pediatra Jack Rubinstein y el radiólogo Hooshang Taybi, ambos norteamericanos.

El 3 de julio se celebra el día internacional de este síndrome, al cumplirse un aniversario del fallecimiento del doctor Rubinstein. Sin embargo, es justo recordar que los primeros estudios de esta patología fueron realizados en 1957 por los doctores Matsoukas y Theodoru. (Durán V. Rubinstein-Taybi, el ‘síndrome de los pulgares anchos’ 27-11-2018. Elsevier).

Conocido anteriormente como el síndrome de los pulgares anchos, el síndrome de Rubinstein (SRT) se caracteriza por un retraso mental moderado o severo, microcefalia (cabeza pequeña), rasgos faciales particulares y maxilar hipoplásico, talla baja, retraso en el desarrollo psicomotor variable, primer dedo de pies y manos anchos, entre otras características. En ciertos casos se unen a estos, anomalías cardíacas, problemas gastrointestinales, renales o problemas en la visión.

Se trata de un trastorno genético, generalmente esporádico, a causa de microdelecciones en el brazo corto del cromosoma 16 o por  mutaciones en diferentes genes que son importantes para el desarrollo de distintos órganos. Concretamente, se han identificado dos genes presentes en el origen de la enfermedad: CREBBP y  EP300. El primero, da origen al 50% de casos; y, el segundo, al 3%. Esto significa que desconocemos la causa de casi la mitad de los casos. Los cambios en los genes son espontáneos y no tienen relación con problemas en el embarazo.

Aunque en nuestro país hay pocos casos y en el mundo se produce uno por cada 125 000 nacimientos aproximadamente, tanto de mujeres como de varones sin distinción de raza, no es fácil conocer su incidencia, pues seguramente hay casos mal diagnosticados y otros que no se han identificado.

El hecho de señalar un día para conmemorar el descubrimiento de este síndrome tiene como objeto difundir el conocimiento de esta patología, también entre médicos y personal sanitario, de modo que se pueda llegar más rápidamente a un diagnóstico certero. Además, sería deseable contar con centros especializados en el diagnóstico de este síndrome, para que las familias sepan dónde acudir y reciban orientación y seguimiento médicos.

Este es un artículo de opinión. Las ideas y opiniones expresadas aquí son de responsabilidad del autor.